9月29日，北京市科學(xué)技術(shù)委員會、中關(guān)村科技園區(qū)管理委員會聯(lián)合發(fā)布通知，以“揭榜掛帥”的方式向社會發(fā)布2025年度生物樣本庫建設(shè)技術(shù)攻關(guān)項(xiàng)目。此次發(fā)布的技術(shù)攻關(guān)項(xiàng)目涵蓋基因測序平臺、蛋白質(zhì)組學(xué)檢測平臺以及人工智能隨訪系統(tǒng)三大方面，旨在支撐生物樣本庫建設(shè)，進(jìn)一步推動北京創(chuàng)新生物醫(yī)藥高質(zhì)量發(fā)展。
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一、技術(shù)攻關(guān)榜單
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(一)基因測序平臺
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1.榜單任務(wù)
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建立高通量基因測序平臺，應(yīng)實(shí)現(xiàn)以下指標(biāo)。
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(1)自動化水平：擁有從樣本到數(shù)據(jù)全流程自動化能力，包括自動樣本前處理和文庫建庫系統(tǒng)。
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(2)通量要求：測序讀長不低于150bp，測序儀及樣本自動化處理設(shè)備可兼容支持靶向測序、全基因組測序及全基因組甲基化測序。
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(3)數(shù)據(jù)質(zhì)量：①人全基因組測序：有效測序平均深度為30-35X，PE150平均測序質(zhì)量Q30≥85%，經(jīng)過質(zhì)量控制處理后的測序數(shù)據(jù)(clean數(shù)據(jù))GC含量在39%-43%，基因組比對率≥99%，當(dāng)使用人基因組DNA實(shí)物標(biāo)準(zhǔn)及配套標(biāo)準(zhǔn)變異集評估時，單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)(SNP)檢測準(zhǔn)確率≥99%，靈敏度≥98%；插入缺失突變位點(diǎn)(InDel)檢測準(zhǔn)確度≥90%，靈敏度≥90%。②靶向測序(此方向技術(shù)要求以樣本提供方的實(shí)際需求為準(zhǔn))：針對腫瘤組織樣本，預(yù)期單核苷酸多態(tài)性(SNVs)/插入缺失突變(InDels)的檢測限應(yīng)不高于1%，基因融合突變檢測限應(yīng)不高于5%，目標(biāo)區(qū)域的平均有效測序深度應(yīng)不低于800X；針對液體活檢樣本，預(yù)期單核苷酸多態(tài)性/插入缺失突變的檢測限應(yīng)不高于0.1%，目標(biāo)區(qū)域的平均有效測序深度應(yīng)不低于10000X；PE150平均測序質(zhì)量Q30≥85%；≥20%平均有效測序深度的覆蓋區(qū)域不低于目標(biāo)區(qū)域的95%；需經(jīng)國家參考品或企業(yè)參考品對具體檢測項(xiàng)目的檢測限、準(zhǔn)確度、重復(fù)性進(jìn)行驗(yàn)證。③全基因組甲基化測序：有效測序平均深度為30X；采用重亞硫酸鹽轉(zhuǎn)化的轉(zhuǎn)化率應(yīng)不小于99%，采用酶法轉(zhuǎn)化的轉(zhuǎn)化率應(yīng)不小于95%；胞嘧啶測序覆蓋度不低于90%；使用人全基因組甲基化標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)評估，應(yīng)符合標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)甲基化位點(diǎn)數(shù)及甲基化率的閾值范圍，甲基化位點(diǎn)的準(zhǔn)確度應(yīng)不小于95%，靈敏度應(yīng)不小于90%；同一管標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)或同一管DNA樣本的2個技術(shù)(從建庫到測序)重復(fù)的位點(diǎn)甲基化率的皮爾森相關(guān)系數(shù)不小于0.95。
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(4)生信分析能力：研發(fā)配套的生信分析流程，日處理能力不少于120人份全基因組測序數(shù)據(jù)(包括下機(jī)數(shù)據(jù)質(zhì)量過濾、序列比對、檢測變異和注釋)。
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(5)成本控制：本方向核心目標(biāo)是在滿足上述技術(shù)指標(biāo)基礎(chǔ)上，以5萬例樣本為測算依據(jù)，探索單樣本基因測序極限成本。同等技術(shù)指標(biāo)下，優(yōu)先選擇成本更低的揭榜團(tuán)隊(duì)或聯(lián)合體。
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2.考核指標(biāo)
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(1)建立包含全自動樣本前處理系統(tǒng)、文庫建庫系統(tǒng)、具有自主知識產(chǎn)權(quán)的基因測序儀、標(biāo)準(zhǔn)化生物信息分析流程的系統(tǒng)1套；
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(2)委托第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)出具符合上述指標(biāo)的全基因組測序數(shù)據(jù)質(zhì)量報告、全基因組甲基化測序數(shù)據(jù)質(zhì)量報告、靶向測序數(shù)據(jù)質(zhì)量報告；
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(3)開展不低于5000例樣本的基因檢測服務(wù)，其中全基因組測序、靶向測序(測序深度及panel規(guī)模需符合樣本提供方要求)、全基因組甲基化測序例數(shù)以具體樣本提供方為準(zhǔn)，提交可體現(xiàn)關(guān)鍵性能指標(biāo)的測序報告和樣本提供方的驗(yàn)收報告。
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(4)提交每個檢測項(xiàng)目單樣本盡可能詳盡的成本核算方案及必要的價格證明信息。
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(二)蛋白質(zhì)組學(xué)檢測平臺
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1.榜單任務(wù)
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建立規(guī)模化靶向蛋白質(zhì)組學(xué)檢測平臺(針對體液樣本)，應(yīng)實(shí)現(xiàn)以下指標(biāo)。
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(1)自動化水平：檢測全流程操作自動化。
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(2)樣本量：可實(shí)現(xiàn)對低至5ul樣本的檢測。
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(3)通量要求：單套檢測通量不低于300樣本/天，年檢測量不低于7萬個。
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(4)濃度檢測：針對單樣本的全部蛋白，實(shí)現(xiàn)不低于5個數(shù)量級別動態(tài)跨度的蛋白檢測。
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(5)數(shù)據(jù)質(zhì)量：在常見臨床樣本中可檢測不少于2000種蛋白質(zhì)，至少覆蓋4種疾病隊(duì)列相關(guān)的生物標(biāo)志物，平均CV≤15%，需用不少于5個臨床已成熟應(yīng)用的蛋白靶標(biāo)臨床檢測結(jié)果作為定量相關(guān)性質(zhì)控內(nèi)參。
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(6)成本控制：本方向核心目標(biāo)是在滿足上述技術(shù)指標(biāo)基礎(chǔ)上，以5萬例樣本為測算依據(jù)，探索單樣本蛋白組學(xué)檢測極限成本。同等技術(shù)指標(biāo)下，優(yōu)先選擇成本更低的揭榜團(tuán)隊(duì)或聯(lián)合體。
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2.考核指標(biāo)
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(1)按產(chǎn)品技術(shù)指標(biāo)形成試劑及檢測樣機(jī)。
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(2)提供滿足產(chǎn)品技術(shù)指標(biāo)的兩家應(yīng)用單位測試報告。
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(3)開展不低于1000例樣本蛋白質(zhì)組學(xué)檢測服務(wù)，提交可體現(xiàn)關(guān)鍵性能指標(biāo)的檢測報告和樣本提供方的驗(yàn)收報告。
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(4)提交每個檢測項(xiàng)目單樣本盡可能詳盡的成本核算方案及必要的價格證明信息。
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(三)人工智能隨訪系統(tǒng)
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1.榜單任務(wù)
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搭建人工智能輔助隨訪系統(tǒng)，應(yīng)實(shí)現(xiàn)以下指標(biāo)。
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(1)多途徑隨訪：支持智能外呼、短信/微信、視頻、可穿戴設(shè)備等多途徑隨訪方式，滿足不同隨訪需求。結(jié)合不同病種特點(diǎn)、研究需求以及數(shù)據(jù)質(zhì)量要求，能夠設(shè)置不同隨訪路徑。智能外呼并發(fā)支持能力≥200路。
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(2)高仿真多并發(fā)自然對話及語音數(shù)據(jù)自動整理：具備高精準(zhǔn)度的語音合成與識別技術(shù)，支持不同口音，能夠?qū)崿F(xiàn)醫(yī)療場景下與患者自然流暢的語音對話，且具備多輪連續(xù)對話能力。將隨訪過程中患者的語音回復(fù)自動轉(zhuǎn)換成文本，解決部分方言、表述不清等識別難點(diǎn)，提高識別率和準(zhǔn)確率，經(jīng)結(jié)構(gòu)化處理后更新到隨訪數(shù)據(jù)中。語音識別準(zhǔn)確率≥97%，語義理解正確率≥97%，語音合成自然度≥4.5分。
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(3)支持智能穿戴設(shè)備：支持接入至少2款具備二類醫(yī)療器械證資質(zhì)的可穿戴智能硬件設(shè)備。系統(tǒng)應(yīng)同時具備實(shí)時采集患者體征數(shù)據(jù)和通過患者端OCR識別檢查化驗(yàn)記錄的功能，采集信息經(jīng)結(jié)構(gòu)化分析后上傳至研究隊(duì)列。根據(jù)隨訪計(jì)劃，對于需要定期監(jiān)測指標(biāo)的患者，提醒患者按時進(jìn)行指標(biāo)上傳，應(yīng)支持手動錄入和智能上傳。
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(4)支持患者端OCR識別：隨訪患者端支持門診病歷、住院病歷、檢查檢驗(yàn)報告單上傳，系統(tǒng)完成OCR識別后，結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)按規(guī)則要求更新至患者隨訪數(shù)據(jù)中的準(zhǔn)確率需達(dá)到90%以上。
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(5)系統(tǒng)管理能力：系統(tǒng)需支持管理至少100個研究隊(duì)列，總患者容量不少于10萬人，且支持未來數(shù)據(jù)量增長的平滑擴(kuò)展。
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(6)患者服務(wù)：通過語音電話、患者小程序等手段，精準(zhǔn)推送科室、疾病、手術(shù)、用藥相關(guān)知識。
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(7)隨訪異常與結(jié)果質(zhì)控：支持異常隨訪的閉環(huán)管理。若出現(xiàn)患者回答病情未控制、患者死亡、電話未接通/無法聯(lián)系等異常情況時，系統(tǒng)應(yīng)自動識別，并生成重點(diǎn)關(guān)注的隨訪對象清單。
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(8)人群疾病篩查與復(fù)診提醒：結(jié)合各病種的專業(yè)評估量表，利用人工智能電話進(jìn)行大面積人群初篩和定期篩查，發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險人群后由人工隨訪引導(dǎo)就醫(yī)或入組。
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2.考核指標(biāo)
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(1)按照上述任務(wù)列出的技術(shù)指標(biāo)和成果形式作為驗(yàn)收的主要依據(jù)，完成人工智能隨訪系統(tǒng)一套，并提供操作手冊和系統(tǒng)測試報告。軟件需通過第三方專業(yè)機(jī)構(gòu)的安全性、穩(wěn)定性、技術(shù)指標(biāo)等方面的測試，測試報告完整、真實(shí)。系統(tǒng)需支持管理至少100個研究隊(duì)列，總患者容量不少于10萬人，且支持未來數(shù)據(jù)量增長的平滑擴(kuò)展。
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(2)選擇至少2種不同病種接入并進(jìn)行實(shí)際環(huán)境使用驗(yàn)證，驗(yàn)證時間不少于30天，并提供驗(yàn)收報告。
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(3)項(xiàng)目交付后，開發(fā)團(tuán)隊(duì)需根據(jù)實(shí)際應(yīng)用情況，在6個月內(nèi)提供至少1次系統(tǒng)功能優(yōu)化升級服務(wù)，優(yōu)化升級內(nèi)容需切實(shí)解決應(yīng)用過程中發(fā)現(xiàn)的問題，提升系統(tǒng)性能和應(yīng)用體驗(yàn)。
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二、項(xiàng)目周期
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方向一：執(zhí)行期原則上不超過6個月
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方向二：執(zhí)行期原則上不超過18個月
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方向三：執(zhí)行期原則上不超過6個月
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三、榜單金額
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方向一：不超過300萬元
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方向二：不超過900萬元
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方向三：不超過200萬元
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素材來源： 北京市科學(xué)技術(shù)委員會
